2.

      2. Présentation de la maladie d'Andres

Légende

Pour connaître les mutations de nucléotides à l'origine de la bêta-thalassémie, nous avons utilisé le logiciel Anagènes. Voici ci-dessus deux des 3 défauts moléculaires les plus courants à l’origine de la maladie d'Andres, se traduisant par une absence de synthèse de chaînes bêta-globine, qui sont : 

- la mutation d’une base crée un codon non-sens et l’apparition d’un signal stop au niveau de la synthèse protéique (1) ;

 - les délétions ou insertions mineures de 1 à 4 nucléotides créent un décalage du cadre de lecture et l’apparition d’un codon non-sens en aval (2) ;

- les mutations des jonctions exon-intron.

Javier est né pour guérir son frère Andres

atteint d'une bêta-thalassémie majeure, aussi appelée anémie de Cooley.

    C'est une maladie héréditaire autosomale récessive, c’est-à-dire qu’aucun des deux parents ne présente de manifestations de la maladie, provoquée par la présence de deux gènes anormaux, fournis l’un par le père et l’autre par la mère. Ces gènes causent soit une diminution sévère soit une absence complète de production de béta globine, l'anémie peut être mortelle. 

   Elle est diagnostiquée après l’âge de 3 mois par des examens biologiques et cliniques puis confirmée par l'hémogramme (=  analyse quantitative et qualitative des cellules et des plaquettes du sang) et par une electrophorèse de l'hémoglobine (= analyse des protéines, permet ici de différencier les types d'hémoglobines).

  Elle nécessite des transfusions sanguines toutes les 3 - 4 semaines régulières tout au long de la vie. S'ajoute un traitement qui empêche ou réduit la surcharge en fer et évite de graves complications au niveau du coeur, du foie et des glandes endocrines. Touchant chaque année 200 000 enfants, c'est la maladie génétique la plus courante au monde.

     Andres a eu la chance de guérir de cette maladie grâce à l'implantation du sang du cordon ombilical de son frère. Les cellules saines du nouveau-né ont colonisé la moelle osseuse (la "fabrique" des cellules sanguines) de frère malade et lui ont permis ainsi à son tour de fabriquer des globules rouges sains. Ce processes a été possible car les cellules souches embryonnaires ont la capacité de devenir n'importe quelles cellules du corps.

    Il n'a maintenant plus besoin des transfusions sanguines qui étaient auparavant nécessaires pour le maintenir en vie. Sa mère déclare que "son fils a retrouvé le goût de jouer et manger".